Maladies Rares

OHSTTE

Maladies Rares : Information et Accompagnement

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. En France, 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare, soit près de 4,5% de la population. Il existe entre 6000 et 8000 maladies rares identifiées.

Ces pathologies sont souvent chroniques, évolutives et peuvent entraîner un handicap. L’OHSTTE s’engage à sensibiliser le public et à soutenir les travailleurs atteints de maladies rares.

Ressources principales :

  • Orphanet : Base de données mondiale sur les maladies rares

  • Alliance Maladies Rares : Collectif d’associations

  • Maladies Rares Info Services : 01 56 53 81 36

SYNDROME DE USHER

Description : Le syndrome de Usher est une maladie génétique caractérisée par une surdité congénitale associée à une rétinite pigmentaire (perte progressive de la vision). C’est la cause la plus fréquente de surdité-cécité héréditaire.

Symptômes principaux :

  • Surdité congénitale (présente dès la naissance) ou progressive

  • Rétinite pigmentaire débutant généralement à l’adolescence

  • Problèmes d’équilibre (selon le type)

  • Vision nocturne réduite

  • Rétrécissement du champ visuel

Prévalence : 3 à 6 personnes sur 100 000. En France, environ 2000 à 4000 personnes sont touchées.

Types :

  • Type 1 : Surdité profonde congénitale, problèmes d’équilibre, perte de vision avant 10 ans

  • Type 2 : Surdité moyenne à sévère, équilibre normal, perte de vision à l’adolescence

  • Type 3 : Surdité progressive, perte de vision variable

Prise en charge : Pas de traitement curatif actuellement. Appareillage auditif, implant cochléaire, rééducation orthophonique, aides visuelles, apprentissage de la langue des signes et du braille.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=886

  • Association USHER France : https://www.usherfrance.fr

  • CRESAM (Centre de Ressources pour la Surdicécité)

Description : Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe un ensemble de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperélasticité de la peau, une hyperlaxité articulaire et une fragilité tissulaire.

Symptômes principaux :

  • Hyperlaxité articulaire (articulations très souples, luxations fréquentes)

  • Peau hyperélastique et fragile

  • Cicatrisation difficile

  • Douleurs chroniques articulaires et musculaires

  • Fatigue intense

  • Complications cardiovasculaires (type vasculaire)

  • Problèmes digestifs

Prévalence : 1 personne sur 5000 pour l’ensemble des types. Le type hypermobile est le plus fréquent.

Types principaux :

  • Type hypermobile (le plus fréquent)

  • Type classique

  • Type vasculaire (le plus grave)

  • Type cyphoscoliotique

  • Type arthrochalasique

  • Type dermatosparaxis

Prise en charge : Kinésithérapie adaptée, protection articulaire, gestion de la douleur, surveillance cardiologique (type vasculaire), ergothérapie, adaptation du poste de travail.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98249

  • Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED) : https://www.afsed.com

  • GERSED (Groupe d’Étude et de Recherche sur le SED)

Description : La myopathie de Duchenne est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle touche principalement les garçons et est la forme la plus fréquente et la plus grave des dystrophies musculaires.

Symptômes principaux :

  • Faiblesse musculaire progressive débutant vers 3-5 ans

  • Difficultés à marcher, courir, sauter

  • Chutes fréquentes

  • Hypertrophie des mollets (pseudo-hypertrophie)

  • Perte de la marche vers 10-12 ans

  • Atteinte respiratoire et cardiaque progressive

  • Scoliose

Prévalence : 1 garçon sur 3500 à 5000 naissances masculines. En France, environ 2500 personnes sont touchées.

Évolution : Évolutive et sévère. Perte de la marche généralement entre 10 et 13 ans. Espérance de vie augmentée grâce aux prises en charge (respiratoire et cardiaque).

Prise en charge : Kinésithérapie quotidienne, corticothérapie, ventilation assistée, surveillance cardiaque, chirurgie orthopédique, aides techniques (fauteuil roulant), thérapies géniques en développement.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98896

  • AFM-Téléthon : https://www.afm-telethon.fr

  • Association Française contre les Myopathies

Description : La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Elle se caractérise par la production d’un mucus épais et collant qui obstrue les bronches et le pancréas.

Symptômes principaux :

  • Infections respiratoires répétées

  • Toux chronique

  • Difficultés respiratoires

  • Troubles digestifs (malabsorption)

  • Retard de croissance

  • Diabète (forme liée à la mucoviscidose)

  • Sueur très salée

Prévalence : 1 naissance sur 4500 en France. Environ 7000 personnes sont touchées en France.

Prise en charge : Kinésithérapie respiratoire quotidienne, traitement antibiotique, enzymes pancréatiques, nutrition adaptée, nouveaux traitements modulateurs (Kaftrio), transplantation pulmonaire dans les cas sévères.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=586

  • Association Vaincre la Mucoviscidose : https://www.vaincrelamuco.org

  • Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM)

Description : La SLA est une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs responsables du contrôle des muscles volontaires. Elle entraîne une paralysie progressive.

Symptômes principaux :

  • Faiblesse musculaire progressive

  • Crampes et fasciculations

  • Troubles de la parole (dysarthrie)

  • Troubles de la déglutition

  • Atteinte respiratoire progressive

  • Paralysie progressive des membres

  • Fonctions intellectuelles préservées

Prévalence : 2 à 3 personnes sur 100 000 par an. En France, environ 8000 personnes sont atteintes.

Évolution : Maladie évolutive avec une espérance de vie de 3 à 5 ans après le diagnostic en moyenne, mais très variable selon les patients.

Prise en charge : Riluzole et Edaravone (médicaments ralentissant l’évolution), kinésithérapie, orthophonie, ventilation non invasive, gastrostomie, soins palliatifs, accompagnement psychologique.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=803

  • Association pour la Recherche sur la SLA (ARSLA) : https://www.arsla.org

  • Filière de santé SLA (Filslan)

Description : La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire caractérisée par des mouvements involontaires (chorée), des troubles psychiatriques et une détérioration cognitive progressive.

Symptômes principaux :

  • Mouvements involontaires saccadés (chorée)

  • Troubles de la coordination et de l’équilibre

  • Troubles psychiatriques (dépression, irritabilité, anxiété)

  • Détérioration cognitive progressive

  • Troubles du comportement

  • Difficultés de déglutition

Prévalence : 5 à 10 personnes sur 100 000. En France, environ 6000 personnes sont malades et 12 000 sont à risque.

Âge de début : Généralement entre 30 et 50 ans, mais peut débuter plus tôt (forme juvénile) ou plus tard.

Prise en charge : Traitements symptomatiques (neuroleptiques pour la chorée), antidépresseurs, anxiolytiques, kinésithérapie, orthophonie, accompagnement psychologique, conseil génétique.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=399

  • Association Huntington France : https://huntington.fr

  • Centre de Référence Maladie de Huntington

Description : La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine caractérisée par des globules rouges en forme de faucille. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France.

Symptômes principaux :

  • Crises douloureuses vaso-occlusives (crises drépanocytaires)

  • Anémie chronique

  • Fatigue intense

  • Infections fréquentes

  • Syndrome thoracique aigu

  • Accidents vasculaires cérébraux

  • Atteinte de multiples organes

Prévalence : Environ 30 000 personnes en France. Principalement dans les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles et du bassin méditerranéen.

Prise en charge : Hydratation, antalgiques lors des crises, antibioprophylaxie, vaccinations, hydroxyurée, transfusions sanguines, greffe de moelle osseuse, nouvelles thérapies géniques.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=232

  • Association Française de Lutte contre la Drépanocytose (AFLD)

  • Centres de Référence de la Drépanocytose

Description : L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à un déficit en facteur de coagulation (VIII pour l’hémophilie A, IX pour l’hémophilie B). Elle touche presque exclusivement les hommes.

Symptômes principaux :

  • Saignements prolongés après blessures

  • Hématomes spontanés ou après traumatismes mineurs

  • Saignements articulaires (hémarthroses)

  • Saignements musculaires

  • Saignements graves (cérébraux, digestifs) dans les formes sévères

Prévalence : Hémophilie A : 1 homme sur 5000. Hémophilie B : 1 homme sur 30 000. En France, environ 6000 personnes sont touchées.

Types :

  • Hémophilie sévère (< 1% de facteur) : saignements spontanés

  • Hémophilie modérée (1-5%) : saignements après traumatismes

  • Hémophilie mineure (5-40%) : saignements après chirurgie ou traumatismes importants

Prise en charge : Traitement substitutif (injection de facteur de coagulation), prophylaxie (traitement préventif), nouveaux traitements (émicizumab pour l’hémophilie A), kinésithérapie, éducation thérapeutique.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=448

  • Association Française des Hémophiles (AFH) : https://afh.asso.fr

  • Centres de Traitement de l’Hémophilie (CTH)

Description : Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif affectant principalement le squelette, les yeux et le système cardiovasculaire. Les personnes atteintes sont généralement grandes et minces.

Symptômes principaux :

  • Grande taille, membres longs et fins

  • Hyperlaxité articulaire

  • Scoliose, déformation thoracique

  • Myopie forte, luxation du cristallin

  • Dilatation de l’aorte (risque de dissection aortique)

  • Prolapsus de la valve mitrale

  • Vergetures cutanées

Prévalence : 1 personne sur 5000. En France, environ 12 000 personnes sont touchées.

Risques principaux : Complications cardiovasculaires (dissection aortique, insuffisance cardiaque) qui nécessitent une surveillance régulière.

Prise en charge : Surveillance cardiologique régulière (échocardiographie), bêta-bloquants, chirurgie de l’aorte si nécessaire, correction optique, kinésithérapie, limitation des sports à risque.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=558

  • Association Syndrome de Marfan et Apparentés (ASMA) : https://asmamarfan.fr

  • Centre de Référence du Syndrome de Marfan

Description : La maladie de Fabry est une maladie lysosomale liée au chromosome X, caractérisée par l’accumulation de glycosphingolipides dans les cellules de l’organisme, affectant principalement les reins, le cœur et le système nerveux.

Symptômes principaux :

  • Douleurs neuropathiques (acroparesthésies) des mains et pieds

  • Intolérance à la chaleur et à l’effort

  • Angiokératomes (petites lésions cutanées rouges)

  • Troubles digestifs

  • Atteinte rénale progressive

  • Atteinte cardiaque (hypertrophie)

  • Accidents vasculaires cérébraux précoces

  • Opacités cornéennes

Prévalence : 1 personne sur 40 000 à 120 000. Sous-diagnostiquée car symptômes peu spécifiques.

Prise en charge : Enzymothérapie de substitution (perfusions régulières), traitement des douleurs, protection rénale et cardiaque, dialyse ou transplantation rénale si nécessaire.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=324

  • Association Française de la Maladie de Fabry (AFMF)

  • Centre de Référence des Maladies Lysosomales

Description : Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, des difficultés alimentaires précoces suivies d’une hyperphagie, une obésité et des troubles du comportement.

Symptômes principaux :

  • Hypotonie sévère à la naissance

  • Difficultés alimentaires puis hyperphagie (faim insatiable) vers 2-8 ans

  • Obésité morbide si non contrôlée

  • Petite taille

  • Retard du développement psychomoteur

  • Déficience intellectuelle légère à modérée

  • Troubles du comportement (colères, obsessions)

  • Hypogonadisme (développement sexuel incomplet)

Prévalence : 1 personne sur 15 000 à 25 000. En France, environ 2500 personnes sont touchées.

Prise en charge : Hormone de croissance, régime strict et surveillance alimentaire constante, orthophonie, kinésithérapie, accompagnement psychologique, éducation spécialisée, traitement hormonal substitutif.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=739

  • Association Prader-Willi France : https://www.prader-willi.fr

  • Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi

Description : Le syndrome de Gilles de la Tourette est un trouble neurologique caractérisé par des tics moteurs et vocaux chroniques, débutant dans l’enfance.

Symptômes principaux :

  • Tics moteurs simples (clignements, grimaces) ou complexes

  • Tics vocaux (raclements de gorge, mots, phrases)

  • Coprolalie (émission de mots grossiers) dans 10-15% des cas

  • Troubles obsessionnels compulsifs (TOC)

  • Trouble déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH)

  • Anxiété

Prévalence : 3 à 8 personnes sur 1000. Les garçons sont 3 à 4 fois plus touchés que les filles.

Évolution : Début entre 5 et 10 ans, aggravation à l’adolescence, amélioration souvent à l’âge adulte. Les tics peuvent varier en intensité et en type.

Prise en charge : Thérapie comportementale (HRT – Habit Reversal Training), traitement médicamenteux si tics invalidants (neuroleptiques), prise en charge des troubles associés (TOC, TDAH), soutien psychologique, aménagements scolaires.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=856

  • Association Française du Syndrome de Gilles de la Tourette (AFSGT) : https://france-tourette.org

Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth regroupe un ensemble de neuropathies héréditaires périphériques caractérisées par une atteinte progressive des nerfs des membres, entraînant une faiblesse musculaire et une perte de sensibilité.

Symptômes principaux :

  • Faiblesse musculaire des pieds et jambes (démarche instable)

  • Atrophie musculaire progressive

  • Déformations des pieds (pieds creux)

  • Perte de sensibilité des extrémités

  • Diminution des réflexes

  • Déformations des mains dans les formes évoluées

  • Douleurs neuropathiques

Prévalence : 1 personne sur 2500. C’est la neuropathie héréditaire la plus fréquente.

Prise en charge : Kinésithérapie, appareillages (orthèses, chaussures adaptées), chirurgie orthopédique si nécessaire, gestion de la douleur, ergothérapie, adaptation du poste de travail.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=166

  • Association CMT France : https://cmt-france.org

  • Filière de santé neuromusculaire (Filnemus)

escription : L’amylose est un groupe de maladies caractérisées par le dépôt anormal de protéines insolubles (substance amyloïde) dans divers organes et tissus, perturbant leur fonctionnement.

Symptômes principaux : Varient selon le type et les organes touchés :

  • Fatigue intense

  • Atteinte cardiaque (insuffisance cardiaque)

  • Atteinte rénale (syndrome néphrotique)

  • Atteinte du système nerveux (neuropathie)

  • Atteinte digestive

  • Macroglossie (grosse langue)

  • Ecchymoses spontanées

Types principaux :

  • Amylose AL (chaînes légères) : la plus fréquente

  • Amylose AA (inflammatoire)

  • Amylose héréditaire (ATTR)

Prévalence : Variable selon le type. Amylose AL : 1 à 9 cas par million d’habitants par an.

Prise en charge : Traitement de la maladie sous-jacente, chimiothérapie (amylose AL), médicaments stabilisateurs (amylose ATTR), transplantation d’organe, traitement des complications.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=85443

  • Association Francophone contre l’Amylose (AFCA)

  • Centre de Référence des Amyloses

Description : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique caractérisée par le développement de tumeurs bénignes (hamartomes) dans de nombreux organes : cerveau, peau, reins, cœur, poumons.

Symptômes principaux :

  • Épilepsie (85% des cas)

  • Troubles du développement intellectuel (50%)

  • Troubles du comportement, autisme

  • Lésions cutanées caractéristiques (taches blanches, angiofibromes faciaux)

  • Tumeurs rénales (angiomyolipomes)

  • Tumeurs cérébrales

  • Atteinte pulmonaire (lymphangioléiomyomatose)

  • Rhabdomyomes cardiaques

Prévalence : 1 personne sur 6000 à 10 000.

Prise en charge : Traitement antiépileptique, inhibiteurs de mTOR (évérolimus) pour les tumeurs, chirurgie si nécessaire, surveillance régulière (IRM, échographies), prise en charge des troubles du développement, soutien psychologique.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=805

  • Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB) : https://www.astb.fr

Maladies Neuromusculaires

Description : La maladie de Pompe est une maladie lysosomale de surcharge en glycogène due à un déficit en enzyme alpha-glucosidase acide. Elle touche principalement les muscles.

Symptômes principaux :

  • Faiblesse musculaire progressive (membres, tronc)

  • Difficultés respiratoires (atteinte du diaphragme)

  • Cardiomyopathie (forme infantile)

  • Difficultés à la marche, aux escaliers

  • Fatigue musculaire

  • Troubles de la déglutition

  • Insuffisance respiratoire

Types :

  • Forme infantile (très sévère, débute avant 1 an)

  • Forme tardive (début enfance, adolescence ou âge adulte)

Prévalence : 1 personne sur 40 000. Sous-diagnostiquée.

Prise en charge : Enzymothérapie de substitution (Myozyme/Lumizyme – perfusions toutes les 2 semaines), kinésithérapie, ventilation assistée si nécessaire, surveillance cardiologique et respiratoire.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=365

  • Association Française des Glycogénoses : https://www.afg-web.fr

    Centre de Référence des maladies rares

Description : La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale de surcharge caractérisée par l’accumulation de glucocérébroside dans les cellules, affectant principalement la rate, le foie, les os et parfois le système nerveux.

Symptômes principaux :

  • Splénomégalie (rate volumineuse)

  • Hépatomégalie (foie volumineux)

  • Atteinte osseuse (douleurs, crises osseuses, fractures)

  • Anémie, thrombopénie

  • Fatigue intense

  • Retard de croissance (enfants)

  • Atteinte neurologique (types 2 et 3)

Types :

  • Type 1 (non neuropathique) : le plus fréquent (95%)

  • Type 2 (neuropathique aigu) : très rare et sévère

  • Type 3 (neuropathique chronique)

Prévalence : 1 personne sur 40 000 à 60 000.

Prise en charge : Enzymothérapie de substitution (perfusions régulières), traitement par réduction du substrat, surveillance osseuse et hématologique, splénectomie parfois, greffe de moelle dans les formes sévères.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=355

  • Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) : https://www.vml-asso.org

  • Centre de Référence des Maladies Lysosomales










Description : Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de développement, une cardiopathie congénitale, un faciès particulier et une personnalité très sociable.

Symptômes principaux :

  • Retard du développement psychomoteur

  • Déficience intellectuelle légère à modérée

  • Hypersociabilité, anxiété

  • Faciès caractéristique (visage d’elfe)

  • Cardiopathie (sténose aortique supravalvulaire)

  • Hypercalcémie chez le nourrisson

  • Hypersensibilité auditive

  • Troubles visuospatiaux

  • Langage développé mais avec difficultés conceptuelles

Prévalence : 1 personne sur 7500 à 20 000.

Prise en charge : Surveillance cardiologique, kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, soutien scolaire adapté, régime pauvre en calcium (nourrisson), gestion de l’anxiété, accompagnement social.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=904

  • Association Syndrome de Williams France (ASWF)

  • Centre de Référence des Anomalies du Développement

Description : Le syndrome de Rett est une maladie neurologique génétique touchant presque exclusivement les filles, caractérisée par un développement normal initial suivi d’une régression des acquisitions et de l’apparition de mouvements stéréotypés des mains.

Symptômes principaux :

  • Développement normal jusqu’à 6-18 mois

  • Régression puis perte des compétences acquises

  • Perte de l’usage volontaire des mains

  • Mouvements stéréotypés des mains (torsion, lavage)

  • Troubles de la communication (perte du langage)

  • Troubles respiratoires (hyperventilation, apnées)

  • Épilepsie (80% des cas)

  • Scoliose

  • Troubles de la marche ou impossibilité de marcher

  • Microcéphalie progressive

Prévalence : 1 fille sur 10 000 à 15 000.

Évolution : 4 stades : développement normal, régression rapide, plateau (pseudo-stationnaire), détérioration motrice tardive.

Prise en charge : Kinésithérapie intensive, orthophonie, ergothérapie, traitement antiépileptique, surveillance orthopédique et respiratoire, communication alternative, soutien nutritionnel.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=778

  • Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) : https://www.afsr.fr

Description : La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l’organisme, affectant principalement le foie et le cerveau.

Symptômes principaux :

  • Atteinte hépatique (hépatite, cirrhose, insuffisance hépatique)

  • Troubles neurologiques (tremblements, rigidité, dystonie)

  • Troubles psychiatriques (dépression, troubles du comportement)

  • Anneau de Kayser-Fleischer (dépôt de cuivre dans la cornée)

  • Anémie hémolytique

  • Troubles de la parole et de la déglutition

  • Difficultés motrices

Prévalence : 1 personne sur 30 000 à 50 000.

Âge de début : Variable : entre 5 et 40 ans, le plus souvent entre 10 et 25 ans.

Prise en charge : Traitement chélateur du cuivre (D-pénicillamine, trientine), régime pauvre en cuivre, supplémentation en zinc, transplantation hépatique dans les formes fulminantes, suivi hépatologique et neurologique régulier.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=905

  • Association Française contre les Maladies Héréditaires du Métabolisme du Cuivre

  • Centre de Référence de la Maladie de Wilson

Description : Les dystonies sont un groupe de troubles du mouvement caractérisés par des contractions musculaires involontaires prolongées entraînant des postures anormales et des mouvements répétitifs.

Symptômes principaux :

  • Contractions musculaires involontaires

  • Postures anormales

  • Torsions, crampes musculaires

  • Tremblements

  • Douleurs musculaires

  • Selon la forme : dystonie cervicale (torticolis), blépharospasme (yeux), crampe de l’écrivain (main), etc.

Types :

  • Dystonies focales (une seule partie du corps)

  • Dystonies segmentaires (régions adjacentes)

  • Dystonies généralisées (tout le corps)

  • Dystonies primaires (génétiques) ou secondaires

Prévalence : Variable selon le type. Dystonies focales : 3 à 30 personnes sur 100 000.

Prise en charge : Injections de toxine botulique (traitement de référence pour formes focales), médicaments (anticholinergiques), kinésithérapie, stimulation cérébrale profonde (formes sévères), ergothérapie.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=617

  • Association des Patients Souffrant de Dystonie (AMADYS) : https://www.amadys.fr

Description : L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par une dégénérescence progressive du système nerveux entraînant des troubles de la coordination.

Symptômes principaux :

  • Ataxie (troubles de la coordination et de l’équilibre)

  • Troubles de la marche

  • Dysarthrie (troubles de la parole)

  • Scoliose

  • Cardiomyopathie (atteinte cardiaque)

  • Diabète

  • Perte des réflexes

  • Déformations des pieds (pieds creux)

  • Perte de sensibilité profonde

Prévalence : 1 personne sur 50 000. C’est l’ataxie héréditaire la plus fréquente.

Âge de début : Généralement avant 25 ans, pic entre 10 et 15 ans.

Prise en charge : Kinésithérapie intensive, orthophonie, ergothérapie, surveillance cardiologique, traitement du diabète, appareillages orthopédiques, fauteuil roulant, idébénone (antioxydant), essais thérapeutiques en cours.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=95

  • AFM-Téléthon : https://www.afm-telethon.fr

  • Association Ataxies et Paraparésies Spastiques (AMADYS)

Description : La maladie de Verneuil est une maladie inflammatoire chronique de la peau caractérisée par des nodules douloureux, des abcès et des fistules, principalement dans les zones de plis (aisselles, aines, région génitale).

Symptômes principaux :

  • Nodules douloureux sous-cutanés

  • Abcès récidivants

  • Écoulement de pus

  • Fistules et cicatrices

  • Douleurs importantes

  • Impact psychologique majeur

  • Limitation de la mobilité

  • Zones touchées : aisselles, aines, fesses, sous les seins

Prévalence : 1 personne sur 100 à 600 selon les études. Toucherait environ 1% de la population.

Facteurs aggravants : Tabagisme, surpoids, stress, frottements.

Prise en charge : Hygiène locale, antibiotiques, anti-inflammatoires, biothérapies (adalimumab), chirurgie (excision des lésions), laser, soutien psychologique, arrêt du tabac, perte de poids.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=90100

  • Association Française pour la Recherche sur l’Hidrosadénite (AFRH) : https://www.afrh.fr

Description : La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique caractérisée par des taches café au lait sur la peau et le développement de tumeurs bénignes (neurofibromes) le long des nerfs.

Symptômes principaux :

  • Taches café au lait (6 ou plus)

  • Lentigines (taches de rousseur) aux aisselles et aines

  • Neurofibromes cutanés et sous-cutanés

  • Nodules de Lisch (iris)

  • Complications : gliomes optiques, scoliose, troubles d’apprentissage

  • Risque de transformation maligne (rare)

  • Déformations osseuses

Prévalence : 1 personne sur 3000. L’une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Prise en charge : Surveillance clinique régulière, IRM si nécessaire, chirurgie des neurofibromes si gênants ou suspects, soutien scolaire, prise en charge orthopédique, consultation génétique.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=636

  • Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR) : https://www.anr-asso.fr

Description : L’angioedème héréditaire est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de gonflement (œdème) touchant diverses parties du corps, potentiellement mortels s’ils affectent les voies respiratoires.

Symptômes principaux :

  • Œdèmes sous-cutanés (visage, membres, organes génitaux)

  • Œdèmes des muqueuses (bouche, gorge, voies respiratoires)

  • Œdèmes abdominaux (douleurs intenses, vomissements)

  • Crises déclenchées par stress, traumatisme, chirurgie

  • Absence de démangeaisons ou d’urticaire

  • Durée des crises : 2-5 jours

Prévalence : 1 personne sur 50 000.

Risque vital : Œdème laryngé pouvant entraîner une asphyxie (urgence vitale).

Prise en charge : Traitement des crises (concentré de C1-inhibiteur, icatibant), traitement préventif au long cours, prophylaxie avant chirurgie, bracelet d’urgence, éducation thérapeutique, plan d’action en cas de crise.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=91378

  • Association MHEMO (Maladies Hémorragiques et Maladies Orphelines) : https://mhemo.fr

  • Centre de Référence des Angioedèmes (CREAK)

Description : Le syndrome de Sjögren est une maladie auto-immune chronique caractérisée principalement par une sécheresse des yeux et de la bouche due à l’infiltration lymphocytaire des glandes exocrines.

Symptômes principaux :

  • Sécheresse oculaire (xérophtalmie) : sensation de sable, brûlures

  • Sécheresse buccale (xérostomie) : difficultés à parler, manger, caries

  • Fatigue intense

  • Douleurs articulaires

  • Sécheresse cutanée, vaginale

  • Gonflement des glandes salivaires

  • Atteintes systémiques possibles (poumons, reins, nerfs)

Prévalence : Environ 0,1 à 0,6% de la population. Touche principalement les femmes (9 femmes pour 1 homme).

Formes :

  • Syndrome de Sjögren primaire (isolé)

  • Syndrome de Sjögren secondaire (associé à une autre maladie auto-immune)

Prise en charge : Larmes artificielles, substituts salivaires, hygiène bucco-dentaire rigoureuse, immunosuppresseurs si atteinte systémique, traitement de la fatigue et des douleurs.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289390

  • Association Française du Gougerot-Sjögren et des Syndromes Secs (AFGS) : https://www.afgs.fr

Description : La maladie de Behçet est une maladie inflammatoire chronique caractérisée par des ulcérations buccales et génitales récurrentes, une uvéite et des manifestations systémiques diverses.

Symptômes principaux :

  • Aphtes buccaux récidivants (100% des cas)

  • Ulcérations génitales

  • Atteinte oculaire (uvéite, vascularite rétinienne)

  • Atteinte cutanée (pseudo-folliculite, érythème noueux)

  • Atteinte articulaire (arthrites)

  • Atteinte vasculaire (thromboses)

  • Atteinte neurologique (neuro-Behçet)

  • Atteinte digestive

Prévalence : Variable selon les régions. En France : environ 2 à 5 personnes sur 100 000. Plus fréquente dans les pays du bassin méditerranéen et sur la Route de la Soie.

Prise en charge : Colchicine, corticoïdes, immunosuppresseurs, biothérapies (anti-TNF), traitement local des aphtes, surveillance ophtalmologique régulière, anticoagulants si nécessaire.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=117

  • Association Behçet France : https://www.behcet.fr

Description : L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie des os de verre, est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse excessive entraînant des fractures fréquentes, souvent avec peu ou pas de traumatisme.

Symptômes principaux :

  • Fractures fréquentes (parfois dès la naissance)

  • Fragilité osseuse extrême

  • Déformations osseuses (membres, colonne vertébrale)

  • Petite taille

  • Sclérotiques bleues (blanc des yeux bleuté)

  • Problèmes dentaires (dentinogenèse imparfaite)

  • Surdité progressive (forme adulte)

  • Hyperlaxité ligamentaire

Prévalence : 1 personne sur 15 000 à 20 000.

Types : 4 types principaux (I à IV), de gravité variable : du type I (formes légères) au type II (létal en période périnatale).

Prise en charge : Bisphosphonates (réduisent les fractures), kinésithérapie douce, chirurgie orthopédique (enclouage préventif), vitamine D et calcium, adaptation du mode de vie, prévention des chutes, fauteuil roulant si nécessaire.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=666

  • Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (AOI) : https://aoi.asso.fr

Description : Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, une absence de langage, des crises d’épilepsie et un comportement joyeux avec rires fréquents.

Symptômes principaux :

  • Retard de développement sévère

  • Déficience intellectuelle profonde

  • Absence ou quasi-absence de langage

  • Troubles de l’équilibre et de la coordination (ataxie)

  • Mouvements saccadés

  • Épilepsie (80% des cas)

  • Comportement joyeux, rires fréquents et inappropriés

  • Hyperactivité

  • Troubles du sommeil

  • Microcéphalie

Prévalence : 1 personne sur 15 000 à 20 000.

Prise en charge : Traitement antiépileptique, kinésithérapie, orthophonie, communication alternative (pictogrammes), ergothérapie, gestion des troubles du sommeil, éducation spécialisée, accompagnement familial.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=72

  • Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) : https://www.angelman-afsa.org

Description : La mastocytose est une maladie rare caractérisée par une accumulation anormale de mastocytes (cellules du système immunitaire) dans un ou plusieurs organes, principalement la peau, mais aussi la moelle osseuse et d’autres organes.

Symptômes principaux :

  • Lésions cutanées (urticaire pigmentaire, mastocytomes)

  • Flush (rougeur du visage et du cou)

  • Démangeaisons

  • Douleurs abdominales, diarrhées

  • Réactions anaphylactiques possibles

  • Douleurs osseuses

  • Fatigue

  • Maux de tête

  • Malaises

Prévalence : Environ 1 personne sur 10 000.

Formes :

  • Mastocytose cutanée (principalement chez l’enfant, régression fréquente)

  • Mastocytose systémique (adulte, évolution variable)

Prise en charge : Antihistaminiques, stabilisateurs de mastocytes (cromoglycate), éviction des facteurs déclenchants (chaleur, stress, certains médicaments), adrénaline auto-injectable (risque anaphylactique), traitement ciblé (imatinib) dans certaines formes.

Ressources :

  • Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98292

  • Association Française pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses (AFIRMM) : https://www.afirmm.fr

Retour en haut